Aile Hekimlerinden SMA testi taramalarına destek

TİGRİS HABER - Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, dün yaptığı açıklama ile SMA testi taramalarının uygulamaya konduğunu duyurmuştu. Aile Hekimleri Dernekleri Federasyonu (AHEF) yazılı bir açıklama ile uygulamayı desteklediklerini açıkladı.

AHEF Eğitim Komisyonu Başkanı Dr. Halil Aktaş yaptığı açıklamada, “Aile hekimi, kendisine kayıtlı nüfusun doğumdan ölüme kadar yanında. Kişilerin sağlık sistemiyle ilk temas noktası olup aynı zamanda, coğrafi, ekonomik ve kültürel olarak kolay ulaşılabilen hekimlerdir. Aile hekimleri birinci basamak sağlık hizmetlerini sunarken kişiye sürekli, kapsamlı ve birey merkezli yaklaşan bir şekilde hizmet sunar. Koruyucu sağlık hizmetleri de bu hizmetlerin başında gelir. Yani sadece kişiler hasta olduklarında değil onlar hasta olmadan önce de sağlıklarını korumak için çalışır. Kişilerin hasta olmadan önce sağlıklarını korumak için birinci basamakta yapılan tarama programlarının çoğuna da direkt aile hekimleri katkı sunar.

Tarama programlarına emek harcamak lazım

SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan tarama programı da Aile Hekimliklerimizde bugün itibariyle uygulamaya konulmuş oldu. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak.  Biz aile hekimleri olarak bu tarama programı sayesinde SMA ile gelecekte hasta bebeklerin dünyaya gelmesini önlemek adına güzel bir adım atıldığına inanıyoruz, SMA hastalığının ülkemizden tamamen silinmesi açısından bu tarama programını önemli bir gelişme olarak değerlendiriyoruz. Aile hekimleri olarak, birçok kurum tarafından aile hekimlerinden istenen gereksiz rapor talepleri ile iş yükümüzün artması, şiddet olaylarına sebep olunması yerine böyle tarama programlarına zaman ve emek harcamamız gerektiğini düşünüyoruz.

İstemiyorsa onay vermediğine dair belge düzenlenecek

Evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlara, halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanacak olup Aile hekimi, evlilik için başvuran kişilere öncelikle gerekli danışmanlık (tarama programının amacı, olası riskler ve hastalıklar hakkında gerekli bilgi) hizmeti vereceklerdir. Daha sonra erkek eş adayından kan örneği alıp sisteme gireceklerdir. Kişi bilgilendirilmesine rağmen halen Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programına katılmak istemiyorsa onay vermediğine dair belge düzenleyecek. Sağlıklı bir toplum, sağlıklı bir gelecek için Aile hekimleri olarak aşılamada olduğu gibi, tarama programlarına da tam destek vermeye devam edeceğiz” ifadelerini kullandı.

Peki SMA nedir?

SMA hastalığı Türkiye'de Gevşek Bebek Sendromu adıyla biliniyor. Batıda sıklıkla rastlanan ve bebek ölümlerine neden olan SMA hastalığı (Gevşek Bebek Sendromu) son yıllarda Türkiye'de de görülüyor. SMA hastalığı hareket sinir hücrelerinden kaynaklı bir hastalık. SMA hastalığı, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların zayılaması ve erimesi şeklinde tanımlanıyor.

SMA hastalığının evreleri

SMA hastalığının en tehlikeli evresi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor.

SMA hastalığı hangi sıklıkla görülüyor?

Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilir. 40 çocuktan biri SMA hastalığının taşıyıcısı olabilir. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcılık oluşturabilir.